skip to Main Content
DANE KONTAKTOWE Fundacji SMA:

Formularz kontaktowy

Prosimy wpisać dane kontaktowe i krótką wiadomość. Postaramy się odpowiedzieć jak najszybciej.

Nusinersen u dzieci leczonych lekiem Zolgensma? Nowe badanie kliniczne

Jaki będzie wpływ dodatkowego podawania nusinersenu u niemowląt, które przyjęły terapię genową? Producent nusinersenu postanowił zbadać to w badaniu klinicznym. Poniżej zamieszczamy fragment listu, który otrzymaliśmy od firmy Biogen.

Dzięki współpracy ze społecznością SMA rozumiemy, że pomimo znacznych postępów dokonanych w ostatnich latach wciąż istnieją niezaspokojone potrzeby i możliwości poprawy opieki medycznej nad niemowlętami i dziećmi z SMA. Dostępne dane z długoterminowego badania leku Zolgensma (onasemnogen abeparwowek) pokazują, że 4 z 10 pacjentów przeszło na leczenie nusinersenem. Podobne doniesienia napływają również z rzeczywistej praktyki klinicznej.

Badanie kliniczne RESPOND

W badaniu RESPOND przeanalizowane zostaną korzyści kliniczne i bezpieczeństwo stosowania nusinersenu u niemowląt i dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA), które nadal mają niespełnione potrzeby kliniczne po leczeniu terapią genową onasemnogen abeparwowek. Przewiduje się, że do badania zostanie włączonych 60 dzieci w wieku do 3 lat, które według lekarza prowadzącego badanie mogą doświadczyć dodatkowej poprawy klinicznej po otrzymaniu leku terapii genowej onasemnogen abeparwowek.

Podstawowa grupa badawcza ma obejmować 40 niemowląt w wieku 9 miesięcy lub młodszych (w momencie podania pierwszej dawki nusinersenu), które mają dwie kopie genu SMN2 (tj. u których prawdopodobne rozwinie się SMA typu 1) i które przed ukończeniem 6 miesiąca życia otrzymały lek terapii genowej onasemnogen abeparwowek.

Druga grupa badana będzie obejmować 20 dzieci i umożliwi wygenerowanie danych od pacjentów w szerszym przedziale wiekowym (do 3 lat w momencie podania pierwszej dawki leku Spinraza (nusinersen)). Po włączeniu do badania uczestnicy przez dwa lata będą otrzymywać 12 mg dawki nusinersenu zgodnie z warunkami dopuszczenia, tj. cztery dawki wysycające, a następnie co cztery miesiące dawkę podtrzymującą.

RESPOND jest badaniem otwartym fazy IV, więc zarówno opiekun pacjenta, jak i jego lekarz wiedzą, że pacjent otrzymuje nusinersen.

Ocena skuteczności

Osoby z SMA nie wytwarzają wystarczającej ilości białka SMN, które ma kluczowe znaczenie dla przetrwania neuronów ruchowych – umożliwiających siedzenie, chodzenie i podstawowe funkcje życiowe, w tym oddychanie i połykanie. Celem badania RESPOND będzie zrozumienie, czy dowiedziona już skuteczność nusinersenu i produkcja przezeń białka SMN może przynieść korzyści również pacjentom wcześniej leczonym terapią genową.

Skuteczność leczenia zostanie oceniona poprzez pomiar funkcji motorycznej, dodatkowych aspektów klinicznych zorientowanych na pacjenta (np. połykanie) i obciążenia dla opiekuna. Będziemy również mierzyć poziomy neurofilamentów jako potencjalnego markera aktywności choroby (jest to eksploracyjny punkt końcowy).

Okres badania

Firma planuje przedłożyć protokół badania organom regulacyjnym w najbliższych miesiącach i dąży do włączenia pierwszych kwalifikujących się pacjentów do badania RESPOND w I kwartale 2021 roku.

Partnerstwo

Zdajemy sobie sprawę, że nadal istnieją niezaspokojone potrzeby w zakresie leczenia osób z SMA, i jesteśmy wdzięczni wszystkim rodzinom, opiekunom i badaczom, którzy nadal pomagają nam poprawiać jakość opieki nad chorymi. Społeczność SMA odegrała kluczową rolę w opracowaniu projektu tego badania i zapewnieniu, że zastosowane wskaźniki wyników klinicznych są tymi najbardziej istotnymi dla chorych i ich opiekunów. Badanie RESPOND pomoże zebrać dalsze danych i wspierać decyzje dotyczące leczenia niemowląt i dzieci z SMA.

Nie wiemy jeszcze, w jakich państwach czy ośrodkach zostanie uruchomione badanie RESPOND, choć zakładamy, że będzie prowadzone w krajach, w których niemowlęta standardowo leczone są terapią genową. Będziemy informować o jego przebiegu.

Back To Top