DANE KONTAKTOWE Fundacji SMA:

Formularz kontaktowy

Prosimy wpisać dane kontaktowe i krótką wiadomość. Postaramy się odpowiedzieć jak najszybciej.

Czy SMA spełnia kryteria do włączenia do badań przesiewowych? [spoiler alert: TAK!]

W 1968 roku J. Wilson and G. Jungner opracowali kryteria badań przesiewowych. Służą one do oceny tego, czy należy włączyć konkretną chorobę do panelu badań przesiewowych noworodków.

Od tamtej pory kryteria te (link do oryginalnej pracy tutaj) są szeroko używane i jeśli dana choroba je spełnia, uznaje się, że powinna ona znaleźć się w panelu. Oto one:

  1. Dana jednostka chorobowa stanowi ważny problem natury zdrowotnej.
  2. Jest możliwe leczenie danej choroby.
  3. Dostępne są środki do diagnozy i leczenia tej jednostki.
  4. Dana choroba posiada pewien okres przedobjawowy.
  5. Istnieje odpowiednie badanie lub test, którym można wykryć daną jednostkę.
  6. Test jest akceptowany przez populację, w której ma być użyty.
  7. Naturalna historia jednostki chorobowej jest wystarczająco dobrze opisana i zrozumiana. Dotyczy to również rozwoju choroby od fazy przedobjawowej do objawowej.
  8. Panuje zgoda co do tego, których pacjentów należy leczyć.
  9. Koszt wykrycia przypadku choroby podczas screeningu, włączając w to koszt diagnozy i terapii, powinien być zbilansowany w stosunku do możliwych wydatków na leczenie.
  10. Wykrywanie przypadków powinno być procesem ciągłym, nie jednorazowym.

SMA spełnia wszystkie te kryteria. Kwestia ta została szczegółowo omówiona przez Clarę Serra-Juhe oraz Eduardo Tizzano w artykule z 2019 roku „Perspektywy poradnictwa genetycznego pod kątem SMA w nowej erze terapeutycznej: wczesne interwencje przedobjawowe”. Poniżej tabela z artykułu – po lewo kryteria Wilsona i Jungnera, po prawo odnośniki do prac, które potwierdzają, że SMA spełnia dane kryterium.

W momencie pisania artykułu w 2019 punkt 8. „Panuje zgoda co do tego, których pacjentów należy leczyć”, podlegał debacie. Chodziło o leczenie przedobjawowe pacjentów z czterema kopiami SMN2. W tym czasie amerykańska organizacja CureSMA była podzielona niemalże na pół co do tego, czy takich pacjentów należy leczyć od razu, czy czekać i obserwować. Od tego czasu zalecenia te zostały zmienione i są jednolite w USA i Europie i zalecają leczenie pacjentów z czterema kopiami (komunikat CureSMA). Tym samym SMA spełniło wszystkie kryteria Wilsona i Jungnera i teraz nie pozostaje nam nic, jak tylko kontynuować działanie na rzecz wprowadzenia badań przesiewowych w kierunku SMA w Polsce.

Doniesienia naukowe
1. Doniesienia ze świata nauki
2. Ilość białka SMN jest najwyższa w okresie płodowym i znacząco spada w pierwszych trzech miesiącach życia
3. Powrót do szkoły – genetyka dla SMAków
4. Genetyka dla SMAków część II: Genetyka osoby zdrowej i chorej na SMA oraz zapasowy gen
5. Genetyka dla SMAków cz. III: Molekularny plaster – Jaki jest mechanizm działania nusinersenu?
6. Czy SMA spełnia kryteria do włączenia do badań przesiewowych? [spoiler alert: TAK!]
7. Genetyka dla SMAków, część IV: Terapia genowa Zolgensma, czyli jak zaprzęgnięto wirusy do leczenia ludzi
8. Co piszczy w nauce? Białko synaptotagmina chroni neurony ruchowe w modelach SMA i ALS
9. Co piszczy w nauce – Dlaczego neurony umierają pierwsze?
10. Krew – magia w probówce. Część pierwsza: morfologia
11. Dla zainteresowanych SMARD1
Back To Top