Relacja Z II Międzynarodowego Kongresu SMA Europe

Relacja z II Międzynarodowego Kongresu SMA Europe

W dniach 5-7 lutego w Evry pod Paryżem odbył się II Międzynarodowy Kongres SMA Europe. Nie śmiem nawet brać się za wyczerpujące podsumowanie tego wydarzenia, bo na Kongresie było ponad 600 delegatów, 94 plakaty, które są skrótem, infografiką na temat prowadzonych przez autora badań (w tym jeden mój) oraz 44 wykłady i prezentacje.

Naprawdę nie było czasu złapać oddechu, ale to dobrze, bo rzadko udaje się zebrać w jednym miejscu całą społeczność związaną z SMA – przedstawicieli pacjentów i rodziców, naukowców, lekarzy, fizjoterapeutów, firmy farmaceutyczne. Dlatego kiedy już jesteśmy razem, to wykorzystujemy czas do maksimum – wykłady zaczynały się o 8 rano, a kolację jedliśmy przed północą. Dobrze, że kawa we Francji jest smaczna :)

Chciałabym jednak przybliżyć Wam kilka tematów, które były poruszone na Kongresie, abyście mogli zobaczyć, że tematy rozciągają się od fundamentalnej biologii białka SMN do fizjoterapii i jeszcze dalej.

Ankieta SMA Europe

Kongres otworzyła Dr Nicole Gusset, wiceprezydentka SMA Europe, która zaprezentowała wyniki ankiety przeprowadzonej przez tę organizację w całej Europie – może nawet ktoś z Was brał w niej udział. Była to ankieta EURASMA 2019 na temat oczekiwań pacjentów. Przetłumaczono ją na 16 języków i wysłano do 19 organizacji pacjenckich w Europie. Otrzymano 1327 odpowiedzi. Wyniki ankiety nie są jeszcze opublikowane, kiedy będą, na naszej stronie pojawi się szczegółowy opis. Ja poniżej przytaczam kilka ciekawych statystyk, które muszę przyznać, trochę mnie zaskoczyły (myślałam, że procent będzie niższy). Ciekawa jestem, czy Wy spodziewaliście się takich odpowiedzi.

– 80% pacjentów wyraziło chęć do udziału w badaniach klinicznych.

– również 80% chciałoby być leczonych terapią kombinowaną, czyli taką, która celuje w wiele różnych ścieżek w naszym organizmie (to było ciekawe dla mnie, bo zajmuję się właśnie tym aspektem SMA w swoim doktoracie).

– 95% pacjentów uważa, że jeśli terapia ustabilizuje ich obecny stan zdrowia, czyli ani nie poprawi, ani nie pogorszy ich sprawności, to jest to postęp.

To pokazuje nam, ile jest jeszcze pracy przed nami!

Link do artykułu dotyczącego tego badania.

Matka genu SMN1

Następnie na scenę weszła bardzo niepozorna, drobna badaczka, ledwo wystająca zza wysokiego pulpitu, ale z wielkim umysłem. Była to Profesor Judith Melki. Nazywana jest „Matka genu SMN1”, ponieważ to ona wraz z Suzie Lefebvre w 1995 roku odkryły gen SMN1 odpowiedzialny za SMA i tym samym rozpoczęły nową erę badań nad tą chorobą. Na końcu załączam link do oryginalnego artykułu (Lefebvre et al., 1995). Prof. Melki opowiadała, jak karkołomne było to zadanie, a dlaczego to już wiecie, jeśli czytaliście genetykę dla SMAków na naszej fundacyjnej stronie. Każdy chory ma gen SMN2, który jest niemalże identyczny jak SMN1, dlatego tak trudno było im dojść do tego, że w tym miejscu w genomie człowieka czegoś brakuje. Przeszukując 20-25 tysięcy genów, które ma człowiek, w poszukiwaniu tego jednego, którym chory różni się od zdrowego, łatwo było przeoczyć różnicę między SMN1 i SMN2. Na szczęście one to wyłapały i zmieniły bieg badań nad SMA.

Link do artykułu

Czas to pieniądz? Nie, czas to neuron.

W drugiej części badacze z Niemiec zaprezentowali wyniki dwuletniego pilotażowego programu przesiewu noworodków pod kątem SMA, w dwóch landach w Niemczech. Wszyscy z radością przyjęliśmy fakt, że zdecydowana większość rodziców zgadzała się na wykonanie badania. Omówiono też pokrótce całe zaplecze logistyczne jakie jest potrzebne do przeprowadzenia takiego przesiewu – laboratorium, pediatrów, genetyków, psychologów, statystyków….  Pojawiły się też pytania dotyczące etyki, o których musimy debatować:

– W trzech przypadkach dzieci, u których wykryto SMA, rodzice odmówili terapii i dzieci w krótkim czasie po narodzeniu rozwinęły typowe dla SMA objawy, a dwoje z nich zmarło. Czy rodzice mają prawo do takiej decyzji?

– Jak należy postępować w przypadku noworodków, u których wykryto brak SMN1, ale posiadają 4 kopie SMN2. Czy tych pacjentów należy leczyć, mimo, że ich objawy mogą pojawić się dopiero po 30-40 roku życia, a może nigdy? Czy etyczne jest wkłuwanie się do ich kręgosłupów co 4 miesiące przez całe życie nie wiedząc, czy objawy by wystąpiły i jak bardzo byłyby nasilone?

To są otwarte pytania, z którymi musimy się zmierzyć.

Nowe wyzwania dla fizjoterapeutów i lekarzy w erze terapii

Drugi dzień zamknęliśmy panelem na temat tak zwanych nowych fenotypów pacjentów SMA. Upraszczając można powiedzieć, że fenotyp to to, jak zachowuje się organizm i jakie ma objawy. Po raz pierwszy w historii SMA mamy do czynienia z sytuacją, kiedy stan pacjenta się poprawia. W historii naturalnej tej choroby zawsze była to równia pochyła. Na przykład dziecko, które utraciło umiejętność samodzielnego siedzenia, teraz dzięki terapii siada ponownie. Taki pacjent, to inny pacjent niż ten, który siedzi samodzielnie lub niż niemowlę, któremu podano nusinersen w pierwszych miesiącach życia, i które siedzi dzięki terapii. Dlaczego tak jest? Wyobraźmy sobie pacjenta, który zatracił możliwość siedzenia – oznacza to, że pewne motoneurony obumarły i póki co nie umiemy ich wskrzesić. Kiedy taki pacjent zaczyna przyjmować nusinersen, odpowiada na niego dobrze i zaczyna siadać z powrotem, to używa do siadania innych mięśni niż zdrowy człowiek, kompensując sobie brak czy słabość tych mięśni innymi. Tak samo z pacjentami, którzy powtórnie zaczynają chodzić, oni również używają do chodzenia innych partii mięśni, niż się to zwykle robi. Rodzi to wcześniej niespotykane problemy dla lekarzy i fizjoterapeutów, jak rehabilitować takich chorych. Czy wszystkich tak samo? Przecież pracują różnymi partiami mięśni. A co z procedurami chirurgicznymi?

Jesteśmy na początku tej debaty, zbierania informacji i wiedzy, jak najlepiej wspierać leczonych nusinersenem. Również sami chorzy mogą przyczynić się do szybszego i lepszego zbierania tej wiedzy poprzez szczerą komunikację z rehabilitantami i lekarzami.

Przesłanie dla nowo zdiagnozowanych (i nie tylko)

Polska społeczność zna Profesora Laurenta Servais, który leczył i leczy wielu z polskich chorych za granicą. Obecnie prof. Servais mieszka w Oksfordzie i zajmuje się tworzeniem centrum badań klinicznych dla chorób nerwowo-mięśniowych. Na Kongresie powiedział kilka zdań, które zapadły mi w pamięć i przedstawiam je Wam najpierw w oryginale, a potem w moim tłumaczeniu:

[What I tell parents is] „Your child does not have the potential for typical development anymore but they haven’t lost their potential to be happy”

“Disability and happiness are not correlated. What matters is the trajectory – is it a slow way up or a slow way down?”

“You need to appreciate the relevance of rehabilitation, treatment by itself, alone, is nonsense.”

[Mówię rodzicom, że] “Wasze dziecko straciło szansę na typowy rozwój, ale nie straciło szansy, aby być szczęśliwym”

„Niepełnosprawność i szczęście nie są ze sobą skorelowane. To, co się liczy, to trajektoria- czy moje życie to powolna droga w górę, czy powolna droga w dół?”

„Musicie docenić wagę rehabilitacji. Sama terapia lekami to nonsens.”

Tutaj pięknie dopełniły jego wypowiedź fizjoterapeutki: 

Marion Main (Anglia) – „Operacja leczy, ale nie WYleczy. Bez rehabilitacji po sześciu miesiącach wracamy do punktu wyjścia.” 

Chiara Mastella (Włochy) – „Bez pracy żaden mięsień nie zyska na sile.”

Ciekawe też były rozmowy fizjoterapeutów i lekarzy, którzy przypominali sobie nawzajem, że te wszystkie badania i oceny są dla małych pacjentów po prostu nudne, że trzeba być dla nich cierpliwym i próbować dokonać badania poprzez zabawę. W końcu każdy może mieć gorszy dzień, niemowlę też.

Zamykając Kongres prof. Servais powoli rozpinał, a w końcu zdjął białą koszulę, pod którą miał koszulkę z napisem – KEEP CALM AND SCREEN BABIES FOR SMA czyli ZACHOWAJMY SPOKÓJ I BADAJMY NOWORODKI POD KĄTEM SMA. Co za showman ;)

I jeszcze dodam, że prof. Servias jak zwykle pokazywał filmiki swoich pacjentów, robiących postępy po nusinersenie. Wydawało mi się, że rozpoznałam polskiego pacjenta, więc napisałam do jego mamy i miałam rację! Chłopiec jest już sławny w społeczności SMA i na dodatek wywołaliśmy uśmiech na jego twarzy :)

Pułapki dla nowo zdiagnozowanych rodzin w erze terapii

Podczas jednego z paneli Dr Gusset z SMA Europe podniosła ważny i gorący obecnie temat – jak upewnić się, że oczekiwania rodziców i pacjenta co do efektów terapii są realne? W erze Internetu każda nowo zdiagnozowana rodzina szuka na YouTubie video z efektami nusinersenu czy terapii genowej. Czy zdajemy sobie sprawę z tego, że ten obraz biegających dzieci to wyjątek, nie reguła? Dzieci, które nie odpowiedziały tak spektakularnie na terapię nie ma na YouTubie, one walczą po cichu każdego dnia w zaciszu własnego domu.

Podczas panelu wskazano dwie główne pułapki:

– SMA można leczyć, a więc moje dziecko potrzebuje tylko leczenia, nie potrzebuje rehabilitacji ani wsparcia oddechowego.

– Istnieje magiczny lek, który podany raz, ozdrowi moje dziecko na zawsze. To szczególnie lubią media.

Jak temu zaradzić? Cóż, nie odkryliśmy tu Ameryki – nie ma łatwej drogi, tylko komunikacja, edukacja, i prawda, do znudzenia, przez całe życie pacjenta. Korygowanie pojawiających się sensacji, odpowiadanie na pytanie bez oceniania pacjenta i bycie otwartym na jego wątpliwości.

I tak upłynął nam cały Kongres. Były dziesiątki innych tematów, o których nie wspominam. Na przykład firma Roche zaprezentowała wyniki badania SUNFISH, które opisaliśmy w osobnym artykule tutaj.

Jesteśmy w wyjątkowym miejscu dla społeczności SMA. Nikt odważny nie przypuszczał w 1995 roku, czytając artykuł o odkryciu genu SMN1, że 25 lat później będziemy mieli zatwierdzoną terapię i dwie kolejne za rogiem. Nie spoczywamy jednak na laurach, bo nadal wiele pracy przed nami. Nadal nie wiemy jak to dokładnie się dzieje, że niedobór białka SMN zabija neurony. Dopiero uczymy się jak w prawidłowy sposób rehabilitować chorych po terapii, którzy zaczynają siadać po raz pierwszy – tego nikt nigdy nie widział przed erą nusinersenu. Jesteśmy jeszcze w powijakach, ale możemy powiedzieć, że przyszłość rysuje się optymistycznie.

Anna Kordala

Dziękujemy naszej koleżance z zespołu za aktywną obecność i ciekawą relację!

Nas jako Fundację, rodziców i chorych cieszy, że tyle się dzieje w temacie SMA i że możemy być tego częścią. Już nie możemy się doczekać kolejnych Kongresów i innych wydarzeń, dzięki którym mamy szansę lepiej zrozumieć wiele zagadnień i jeszcze efektywniej nieść wsparcie dla całej społeczności SMA. Ale przede wszystkim są okazją dla naukowców i lekarzy do poszerzania swojej wiedzy, która potem przekłada się na nowe możliwości leczenia chorych na rdzeniowy zanik mięśni.

Back To Top