Kilka słów o leczeniu SMA – post informacyjny

Większość ośrodków ruszyła już z kwalifikacjami pacjentów do leczenia Spinrazą, a coraz więcej z nich rusza już z podawaniem leku. W tym artykule przedstawiamy kilka istotnych informacji związanych z leczeniem.

Aby móc zostać zakwalifikowanym do terapii Spinrazą, należy przejść wizytę kwalifikacyjną w ośrodku wybranym do leczenia. Ważną informacją jest, że najlepiej zgłaszać się do ośrodka w swoim rejonie zamieszkania. Leczenie poza regionem jest możliwe, ale tylko za zgodą lekarza prowadzącego w danym szpitalu. Podajemy link do jednostek szpitalnych prowadzących program leczenia rdzeniowego zaniku mięśni.

Do kwalifikacji wymagany jest wynik genetyczny, potwierdzający rozpoznanie SMA z określeniem liczby kopii SMN2. Tutaj warto zaznaczyć, że w polskim programie lekowym określenie liczby kopii jest wymagane, ale wynik ten nie ma wpływu na dostęp do leczenia. Statystycznie jest tak, że im więcej kopii genu SMN2 tym większe pole do działania powinien mieć lek, jednak praktycznie życie pokazuje różne scenariusze.

Przebieg kwalifikacji zależny jest od ośrodka, niektóre szpitale organizują je w formie jedno lub kilkudniowych hospitalizacji, inne z kolei jako wizyty lekarskie. Przeprowadzany jest wywiad lekarski, często badanie neurologiczne, czasem ocena kręgosłupa i konsultacje specjalistyczne – tutaj wiele zależy od konkretnych ośrodków. Zawsze natomiast robione są testy funkcjonalne. Wbrew obawom wyniki, jakie pacjenci osiągają w skalach ruchowych, również nie mają wpływu na dostęp do leczenia. Są jedynie punktem startowym do oceny skuteczności leczenia. Niestety, ale program leczenia zawiera również kryteria wykluczenia w późniejszych badaniach. Ocenę funkcjonalną wykonuje się przed podaniem leku (kwalifikacja), a następnie przed każdą dawką zaczynając od 7 dawki ( przed 7 dawką). Porównujemy więc wynik testu funkcjonalnego przed pierwsza dawką z wynikiem  przed 7 i 8 , i dalej przed każdą następną dawką.  Jeśli wynik kolejnych badań 2 razy z rzędu będzie niższy od wyniku startowego, może nastąpić wykluczenie z leczenia. Wśród kryteriów, które uniemożliwiają przystąpienie do leczenia wskazuje się: nadwrażliwość na składniki leku, przeciwwskazania do nakłucia lędźwiowego oraz, w przypadku kobiet, ciążę.

Po spotkaniu z pacjentem lekarz wypełnia formularz kwalifikacyjny, który chory musi podpisać i wraz z wymaganymi dokumentami wysyła do Warszawy, gdzie Zespół Koordynacyjny ds. leczenia rdzeniowego zaniku mięśni podczas posiedzenia dokonuje kwalifikacji chorych do leczenia. Zasadność istnienia zespołu jest taka, że np. okazuje się, że do leczenia Spinrazą kierowani są chorzy z zanikami innymi niż SMA lub chorzy na SMA przechodzą kwalifikację w więcej niż jednym ośrodku. Zespół ma za zadanie czuwać nad porządkiem w tych i im podobnych kwestiach. Od dnia kwalifikacji szpital powinien podać lek w ciągu dwóch miesięcy, w przeciwnym razie musi nastąpić rekwalifikacja – czyli ponowne rozpatrzenie dokumentacji pacjenta na posiedzeniu zespołu w Warszawie. Aktualnie posiedzenia zespołu odbywają się co około 3 tygodnie, w najbliższym czasie powinniśmy poznać ich harmonogram do końca roku.

Datę podania leku wyznacza już ośrodek, który przyjął danego pacjenta na leczenie. Czas hospitalizacji również zależny jest od konkretnego szpitala. Dalej przedstawiamy istotne sprawy dotyczące już samego przyjmowania leku.

Pierwsze 4 dawki to tzw. dawki wysycające. Należy je przyjąć w dniach: 0, 14, 28, 63. Kolejne to już dawki podtrzymujące, które mają być podane co 4 miesiące. W razie pominięcia dawki należy ją podać jak najszybciej, jednak w przypadku pierwszych zastrzyków nie można przyjąć leku w odstępie krótszym niż 14 dni. Pominięcie lub opóźnienie dawki podtrzymującej nie wymaga ponownego podania dawek wysycających. Czas trwania leku w organiźmie określa się średnio od 135 do 177 dni, dlatego też niektórzy pacjenci mogą przed podaniem kolejnych dawek odczuwać osłabienie, ale statystycznie wraz z czasem terapii powinno to mijać.

Podanie poprzedzające jest badaniami krwi i moczu. Określa się m. in. morfologię, układ krzepnięcia, crp. W razie wyników odbiegających od normy o podaniu leku decyduje lekarz prowadzący. W niektórych szpitalach w ramach procedury zabiegu punkcji lędźwiowej przeprowadzana jest konsultacja okulistyczna i badanie dna oka lub obrazowe badania kręgosłupa.

Lek Spinraza powinien być trzymany w lodówce lub – jeśli bez lodówki – w oryginalnym pudełku bez narażania na światło w temperaturze do 30 stopni C przez góra 14 dni. Trzymany w lodówce należy z niej wyjąć i przed podaniem ogrzać do temperatury pokojowej. Napoczęcie fiolki powinno nastąpić przed samym podaniem – lek wyciągnięty do strzykawki należy zużyć maksymalnie w ciągu 6 godzin. Przy całym zabiegu musi być zastosowana tzw. technika aseptyczna, czyli zachowanie wszelkich procedur sterylności (rąk, sprzętu, okolicy podania), w celu maksymalnego ograniczenia zakażenia leku.

Samo podanie może odbywać się w sali pacjenta, gabinecie zabiegowym lub na przykład na bloku operacyjnym. Podania powinien dokonywać zespół doświadczony w przeprowadzaniu punkcji lędźwiowej. Skóra w miejscu wkłucia musi być czysta, odkażona i pozbawiona oznak stanu zapalnego lub innych nieprawidłowości. Za pomocą specjalnej igły lekarz wkłuwa się w przestrzenie międzykręgowe. Udane wkłucie to takie, kiedy igła trafi do kanału kręgowego. Zdarza się jednak, że udaje się to jednak dopiero za drugim lub kolejnym razem. Do oceny miejsca wkłucia można zastosować badanie USG, RTG lub rezonans magnetyczny. W niektórych przypadkach, uwarunkowanych stanem pacjenta, lekarz może zadecydować o zastosowaniu sedacji. Każdy ma prawo wiedzieć (a lekarz ma obowiązek udzielić informacji), jakie leki zostaną zastosowane i móc się na to zgodzić lub nie. Ponadto zwracamy w tym miejscu uwagę na ostrożność przy stosowaniu leków zwiotczających mięśnie (zaleca się unikanie tego typu medykamentów przy SMA).

Przed wstrzyknięciem leku do kanału kręgowego zaleca się spuszczenie 5 ml płynu mózgowo-rdzeniowego, jednak może się zdarzyć, że lekarz zdecyduje o podaniu leku bez dokonania tej czynności. Samo wstrzyknięcie Spinrazy powinno odbywać się powoli, w czasie od 1 do 3 minut (często osoba z personelu mierzy ten czas za pomocą stopera). Po podaniu leku zaleca się leżenie na wznak – i tutaj, również w zależności od ośrodka, bywa że są to 2h a zdarza się i 24h. Warto jednak pamiętać, że to leżenie jest konieczne choćby dla uniknięcia objawów zespołu popunkcyjnego.

Odpowiadając na często zadawane – głównie przez rodziców – pytania, czy można być przy dziecku podczas podania leku, możemy powiedzieć, że owszem, prawa pacjenta dopuszczają obecność rodzica przy każdym zabiegu, ale istnieją też w szpitalach procedury określające brak takiej możliwości – np. podanie na bloku operacyjnym lub stwierdzone zagrożenie epidemiologiczne. Warto jednak rozmawiać z lekarzami o istniejących obawach. Jeśli lek ma być podany pacjentowi niewydolnemu oddechowo, ze skłonnościami do krztuszenia lub innych specyficznych zachowań i reakcji, należy informować personel i domagać się bezpieczeństwa pacjenta (tu mowa nie tylko o dzieciach).

Bezpośrednio po samym zabiegu dokanałowego podania leku mogą wystąpić niepożądane działania związane z samą punkcją lędźwiową. Mogą to być bóle głowy, pleców, nóg, wymioty, a nawet szumy w uszach czy światłowstręt. Jeśli jednak dochodzi gorączka albo objawy utrzymują się powyżej tygodnia, należy niezwłocznie udać się do lekarza. Należy też obserwować miejsce wkłucia, gdyż mogą zdarzyć się wycieki albo opuchnięcia, co również trzeba konsultować z lekarzem.

Wśród skutków ubocznych leku Spinraza w trakcie badań klinicznych zauważono u niektórych pacjentów zaburzenia czynności nerek. Z tego względu przed podaniem leku zaleca się oznaczanie białka w moczu, a przy utrzymującym się jego wysokim stężeniu dokonywanie dalszej diagnostyki. Po wprowadzeniu leku do obrotu zarejestrowano również zgłoszenia w postaci zapalenia opon mózgowych i wodogłowia, jednak z racji na ciągłe wprowadzanie produktu leczniczego na świecie nie jest określona ich dokładna skala.

Warto pamiętać, że działanie Spinrazy, mówiąc najprościej, polega na aktywacji zapasowych kopii genu SMN2 do produkcji białka SMN. Nie u każdego efekty leczenia są tożsame. Wiele zależy od stanu pacjenta, zaawansowania choroby w momencie rozpoczęcia leczenia, schorzeń współistniejących, ilości kopii SMN2 i ich jakości, a także od indywidualnej odpowiedzi organizmu na leczenie. Spinraza jest wciąż monitorowanym lekiem i wszelkie zaobserwowane zarówno efekty jak i działania niepożądane powinny być zgłaszane zespołowi podejmującemu leczenie.

Pod poniższym linkiem można się zapoznać z treścią ulotki (można jej również wymagać od lekarza).

Mamy nadzieję, że artykuł rozjaśni przynajmniej część wątpliwości związanych z leczeniem SMA Spinrazą. W razie pytań lub problemów prosimy o kontakt na adres [email protected] I życzymy powodzenia w leczeniu!

• 31 maja 2019


Poprzedni wpis

Następny wpis