Badania genetyczne w celu włączenia do programu lekowego

Na chwilę obecną zatwierdzony przez NFZ program lekowy nusinersenu zawiera zapis, zgodnie z którym do programu mogą zostać włączone tylko osoby z oznaczoną liczbą kopii genu SMN2 (jakkolwiek zdaniem Fundacji SMA nie znajduje to uzasadnienia medycznego).

Aby przyspieszyć uruchamianie programu, Dr Maria Jędrzejowska przygotowała listę poradni genetycznych, które wyraziły zgodę na wykonywanie takich badań w SMA w trybie pilnym. Do wykonania badań genetycznych zachęcamy wszystkich, którzy nie mają oznaczonej liczby kopii genu SMN2 albo którzy mimo postawionego rozpoznania SMA w ogóle nie mają wykonanych badań genetycznych.

Szanowni Państwo,

W nawiązaniu do listu Dr Łusakowskiej przekazuję informację dotyczącą poradni genetycznych, w których można wykonać lub uzupełnić badanie genetyczne w kierunku SMA.  

W poradniach, z którymi udało mi się skontaktować, obiecano przeprowadzenie badań w kierunku liczby kopii SMN2  w szybszym terminie. Prośba do wszystkich pacjentów o zgłaszanie się do Poradni w swoim województwie-regionie. Konieczne skierowanie od lekarza pierwszego kontaktu do poradni genetycznej w trybie „cito!” lub „pilne”. Poniżej przekazuję szczegółowe informacje. Jeśli wśród wymienionych poradni nie ma tej, do której pacjent należy, można skontaktować się z najbliższymi poradniami lub poradniami warszawskimi. Jeśli uda mi się nawiązać kontakt z pozostałymi ośrodkami, postaram się Państwu przekazać tę informację.

Szczegółowy kontakt do poradni można znaleźć na stronie Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka lub na stronach internetowych poradni.

Bardzo Państwa proszę o przekazywanie poniższej informacji osobom zainteresowanym.

Rozpoczęcie wykonania badań już teraz przyspieszy w przyszłości okres kwalifikacji. Program lekowy jest bardzo jasno sformułowany. Warunkiem włączenia jest potwierdzenie genetyczne diagnozy wraz z oceną liczby kopii genu SMN2.

Serdecznie pozdrawiam,

Maria Jędrzejowska

Wykaz poradni genetycznych w Polsce, które zgodziły się wykonywać badania w kierunku SMA w trybie pilnym, znajduje się na tej stronie.

• 19 stycznia 2019


Poprzedni wpis

Następny wpis