XXIII Międzynarodowy Kongres World Muscle Society

W tym tygodniu w uroczej miejscowości Mendoza w Argentynie odbywa się XXIII Międzynarodowy Kongres Światowego Towarzystwa Mięśni (World Muscle Society). SMA jest jednym z dominujących tematów – naukowcy dzielą się wynikami badań, których w ostatnio prowadzono oszałamiająco dużo.

Z prawie 400 prezentowanych prac pięćdziesiąt dotyczyło SMA. Wśród nich kilka opracowań koncentrowało się na naturalnym przebiegu choroby, rejestrach pacjentów, skalach oceny postępów choroby, a także żywieniu i suplementacji. Większość prac przedstawiała jednakże różne aspekty nowych terapii stosowanych w SMA. Niezmiernie nas to cieszy, że doczekaliśmy takich czasów, kiedy właśnie leczenie SMA, a nie poszukiwanie leku jest przedmiotem rozważań naukowców i lekarzy.

Na kongresie przedstawiono dane z całego świata – od Francji i Turcji przez Australię do Argentyny – dotyczące postępów chorych leczonych nusinersenem. Przypominamy, że nusinersen został dopuszczony jako lek w leczeniu SMA w USA w grudniu 2016 roku, a w Europie w maju 2017 roku. Wszystkie badania wskazują, że lek przynosi poprawę stanu zdrowia chorych w zakresie funkcji motorycznych, oddechowych, a także żywieniowych. Poprawę wszystkich parametrów obserwowano zarówno u dzieci, jak i dorosłych leczonych nusinersenem (klik). Nusinersen podawany jest poprzez punkcję lędźwiową, niestety u osób z dużą skoliozą lub po operacjach kręgosłupa taka punkcja jest bardzo skomplikowana lub wprost niemożliwa – na kongresie przedstawiono więc nowatorskie metody podawania Spinrazy (klik, klik)

W czasie kongresu szeroko opisano postępy badań klinicznych terapii genowej – preparatu AVXS-101, który poprzez jednorazowy zastrzyk wprowadza do komórek funkcjonujący gen SMN1. Większość dzieci z 1 typem SMA po podaniu AVXS-101 była w stanie siedzieć bez podparcia (klik), a niektóre mogły nawet samodzielnie chodzić (klik).

Kilka prac dotyczyło doustnego preparatu risdiplam, który także jest obecnie na etapie badań klinicznych. Preparat ten powoduje znaczny wzrost poziomu białka SMN, którego tak bardzo brakuje chorym na SMA zarówno u chorych z typem I – wzrost nawet 6,5 krotny (klik), a także z typem II i III – wzrost 2,5 krotny (klik).

Mimo że w SMA badanych jest równocześnie wiele różnych terapii, naukowcy nadal poszukują kolejnych potencjalnych dróg leczenia SMA. Między innymi badają nowe białka, które mogą potencjalnie być biomarkerami w SMA i stanowić kolejną gałąź w poszukiwaniach leku na SMA (klik, klik, klik).

• 6 października 2018


Poprzedni wpis

Następny wpis