Rewelacyjna skuteczność nusinersenu podawanego przedobjawowo

Na Światowym Kongresie Mięśni przedstawiono wstępne wyniki badania klinicznego NURTURE, w którym nusinersen podawany był niemowlętom ze stwierdzonym genetycznie rdzeniowym zanikiem mięśni, u których objawy choroby jeszcze się nie pojawiły. Wyniki są rewelacyjne!

Spośród 25 dzieci, które zaczęły przyjmować nusinersen przed ukończeniem 6. tygodnia życia, 22 jest w stanie chodzić samodzielnie albo z podparciem. Wszystkie 25 dzieci jest w stanie siedzieć samodzielnie. Żadne nie wymagało wprowadzenia mechanicznego wsparcia oddechu. Na 64-stopniowej skali CHOP-INTEND, oceniającej funkcję motoryczną, w wieku 14 miesięcy lub więcej dzieci z trzema kopiami genu SMN2 (15 dzieci) uzyskały średni wynik 62,6 pkt, a dzieci z dwiema kopiami tego genu (10 dzieci) – 61,0 pkt.

Jest to rewelacja!

W naturalnym przebiegu rdzeniowego zaniku mięśni 90% dzieci z dwiema kopiami genu SMN2 żyje krócej niż 24 miesiące. U większości niezbędne jest wprowadzenie mechanicznego wspomagania oddechu w ciągu pierwszego roku życia. W przebiegu naturalnym bardzo rzadko się zdarza, żeby dziecko z dwiema kopiami genu SMN2 było w stanie utrzymywać pozycję siedzącą.

Dane wskazują na niewiarygodną wręcz skuteczność leczenia nusinersenem na wczesnym etapie choroby.

Źródło

Nusinersen (Spinraza®)

• 7 października 2018


Poprzedni wpis

Następny wpis