Pierwszy europejski kraj wprowadza badania przesiewowe w kierunku SMA

Dzisiaj Belgia stała się pierwszym krajem w Europie, który wprowadził badania przesiewowe noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni.

Dzisiaj od rana wszystkie noworodki przychodzące na świat w szpitalu regionalnym w Liège przechodzą rutynowe badanie genetyczne pod kątem SMA. Badanie pozwala potwierdzić lub wykluczyć mutację w genie SMN1, będącą u podłoża SMA. Jak wyjaśnia szpital w komunikacie prasowym, szeroko przytaczanym dzisiaj w mediach belgijskich, dzięki nowym lekom chorzy z SMA mogą żyć, a ich stan się poprawia, jednak pozostają niepełnosprawni. Natomiast wprowadzenie leczenia przed wystąpieniem objawów sprawia, że w większości przypadków dzieci rozwijają się całkowicie normalnie.

Obecnie badane są wszystkie noworodki z regionu Liège, jednak lekarze zapowiadają, że w miarę dostępności dodatkowych funduszy program będzie rozszerzony na Walonię, a następnie na cały kraj.

Inicjatywa wprowadzenia badań w kierunku SMA do panelu standardowych badań noworodków jest też przedmiotem gorącej dyskusji w Stanach Zjednoczonych. W lutym br. amerykański urząd ACHDNC, odpowiedzialny za program badań przesiewowych, zarekomendował wprowadzenie badań noworodków na SMA w całym kraju. Jeszcze w tym samym miesiącu badanie to wprowadził na całym terytorium stan Utah, zaś stany Minnesota, Georgia, Ohio i Indiana są o krok od wprowadzenia.

Fundacja SMA prowadzi inicjatywę zmierzającą do uruchomienia w Polsce badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA, połączonych z wprowadzeniem wczesnego leczenia.

• 5 marca 2018


Poprzedni wpis

Następny wpis