Podsumowanie Międzynarodowego Kongresu SMA

W dniach 25–27 stycznia w Krakowie odbył się Międzynarodowy Kongres SMA, pierwsze tego typu wydarzenie w skali świata. Aby przez trzy dni dzielić się wiedzą i doświadczeniami i rozmawiać na temat przyszłości, do Auditorium Maximum Uniwersytetu Jagiellońskiego przyjechało ponad 450 osób z całego świata – lekarze, naukowcy, fizjoterapeuci, przedstawiciele firm farmaceutycznych i członkowie kilkunastu organizacji pacjenckich z Europy i Ameryki Północnej.

Kongres uroczyście otworzyli: prof. Marcin Czech, Podsekretarz Stanu w Ministerstwie Zdrowia,

… oraz, za pośrednictwem nagrania wideo, Marek Plura, poseł do Parlamentu Europejskiego, chorujący na SMA.

Następnie dr Maria Jędrzejowska z Polskiej Akademii Nauk zaprezentowała gościom historię badań nad SMA w Polsce, podkreślając wkład ś.p. profesor Ireny Hausmanowej-Petrusewicz, światowej sławy pionierki badań nad SMA (zwłaszcza nad pośrednią postacią choroby).

Minister Marcin Czech z kolej zwięźle omówił wyzwania stojące przed systemem refundacji leków na choroby rzadkie w Polsce.

Wykład wieczoru, pod znamiennym tytułem „Where have we come, where do we go” („Ile przeszliśmy, dokąd zmierzamy”), podsumowujący dotychczasowe badania rdzeniowego zaniku mięśni, wygłosił prof. Arthur Burghes, słynny brytyjsko-amerykański naukowiec, którego odkrycia przyczyniły się do opracowania większości współczesnych terapii na SMA.

Pierwsze dwie sesje Kongresu dotyczyły badań podstawowych. Zespół profesor Brunhilde Wirth z Kolonii zaprezenował superciekawe wyniki badań laboratoryjnych nad leczeniem SMA nietypową metodą: poprzez regulację ekpresji genów NCALD i PLS-3, o czym wcześniej pisaliśmy.

Podczas sesji trzeciej badacze przedstawiali prace opisujące SMA jako kompleksową chorobę. Pokazywano wpływ SMA na wątrobę, tkankę mięśnia sercowego, płuc, żył, nerwu wzrokowego. Przedstawiano badania prowadzone na modelach zwierzęcych, ale dawały one obraz, jak złożoną chorobą jest rdzeniowy zanik mięśni.

Sesja czwarta poświęcona była czynnikom, modyfikatorom chroniącym chorych przed ujawnieniem się objawów choroby. Odnaleziono cały szereg białek, które mogą złagodzić stopień zaawansowania rdzeniowego zaniku mięśni. Trwają prace nad włączeniem tychże białek do terapii dla chorych na SMA.

Sesja piąta dotyczyła przedklinicznych poszukiwań terapii skojarzonych. Eksperymentowano z terapiami równoległymi opartymi na wzmożeniu produkcji białka SMN wraz z innymi terapiami. Wydaje się, że w niedalekiej przyszłości leczenie SMA będzie opierało się właśnie na terapiach skojarzonych.

Sesja szósta, prowadzona przez prof. Laurenta Servais z paryża i Liege, poświęcona była nowym fenotypom rdzeniowego zaniku mięśni. Wiele prezentacji dotyczyło różnych aspektów stosowania nusinersenu: korzyści z wczesnego wprowadzenia leczenia, efektów stosowania u starszych dzieci z SMA typu I, procedury wkłucia dooponowego. W sesji tej lekarze prowadzący leczenie SMA dzielili się spostrzeżeniami na temat zmian funkcjonalnych wynikłych z leczenia. Sygnalizowano potrzebę nowej klasyfikacji, zgodzono się, że leczone SMA 1 różni się od SMA 2.

W sesji siódmej dyskutowano o wyzwaniach związanych z przyszłymi badaniami klinicznymi. Kilka bardzo ciekawych prezentacji streszczało wyniki toczących się badań klinicznych (olesoxime, RG7916).

Podczas konferencji miały też miejsce warsztaty naukowe. Profesor Enrico Bertini z Rzymu poprowadził warsztaty dotyczące wczesnej diagnostyki dzieci w kierunku SMA. Uczestnicy zgodzili się, że w obecnej sytuacji badania przesiewowe noworodków są niezmiernie ważne, gdyż wczesne podanie leków może zupełnie wyeliminować objawy choroby. Uzgodniono też techniki diagnostyczne, które powinno się stosować w diagnostyce przesiewowej. Profesor Hans Lochmuller z Newcastle z kolei poprowadził warsztaty na temat rejestrów pacjentów z SMA i toczących się prac nad jednolitym rejestrem europejskim.

Sesjom plenarnym towarzyszyły sympozja zorganizowane przez firmy farmaceutyczne Avexis, Biogen oraz Novartis – platynowych sponsorów Kongresu – w czasie których przedstawiano szerokie spektrum badań nad potencjalnymi terapiami na SMA.

Ponadto odbyły się dwie sesje posterowe. Posterów wpłynęło na Kongres ponad 100, a wybranych do zaprezentowania zostało ponad 80. Ich tematyka była bardzo różnorodna – od badań podstawowych poprzez cząstkowe wyniki prac nad nowymi terapiami, standardy opieki, punkt widzenia chorych i badania socjologiczne do efektów leczenia nusinersenem.

Kongres podsumował profesor Francesco Muntoni z Londynu. Podkreślał, jak wielki postęp nastąpił w ostatnich kilku latach odnośnie rozumienia i leczenia choroby SMA. Jak mówił, jeszcze dwadzieścia lat temu nikt nie spodziewał się tak wielkich osiągnięć w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni. Oczywiście chorzy oczekują dalszego postępu, dlatego pocieszające jest, że cała armia naukowców nieustannie pracuje nad lepszym zrozumieniem wszystkich najdrobniejszych niuansów choroby i wykorzystaniem ich w leczeniu.

Kongres spotkał się z bardzo pozytywnym przyjęciem z całego świata. Chwalono wysoki poziom naukowy, światowej klasy organizację, świetne jedzenie i dobrą atmosferę. Goście byli zachwyceni Krakowem, a w pamięć zapadła szczególnie wycieczka do kopalni soli w Wieliczce połączona z uroczystą kolacją, serwowaną 160 metrów pod ziemią przy dźwiękach słowiańskiej muzyki etnicznej.

fot. Christian Cottet

Polskie środowisko medyczne reprezentowało na Kongresie około 20 lekarzy i fizjoterapeutów. Aby promować aktualną wiedzę w Polsce oraz pomóc nawiązywać kontakty międzynarodowe, Fundacja SMA sfinansowała pobyt na konferencji ośmiu lekarzy.

Kongres dał również okazję do zorganizowania spotkań dwustronnych i wielostronnych z najważniejszymi graczami w tej dziedzinie. Spotkania Fundacji koncentrowały się na budowaniu zainteresowania Polską wśród firm farmaceutcyznych i omawianiu następnych kroków w kwestii diagnostyki i leczenia SMA.

Organizacja Kongresu w Polsce oznaczała dla nas wiele miesięcy ciężkiej pracy i spore nakłady finansowe. Ze strony Fundacji SMA wprost nieprawdopodobną ilość pracy w organizację Kongresu włożyła Marysia Koźmińska-Brygoła. Część artystyczną zaprojektowała i zorganizowała Kasia Pedrycz. Gosia Figurska pomagała w kontakcie ze środowiskiem medycznym. Za kontakt z poszczególnymi firmami farmaceutycznymi odpowiadali wolontariusze: Iwona Szafran (Roche), Kacper Ruciński (Avexis i Biogen) i Paweł Pedrycz (Novartis). Podwieczorek dla polskich lekarzy zorganizowały: Marysia, Kasia i Ula Pawlik. Gosia Hajduk pomagała w administracji. Marcelina Jeziorańska oraz Fundacja TPSW udostępniły fotografie artystyczne w celu zorganizowania wystawy towarzyszącej Kongresowi. Kacper odpowiadał za całokształt.

Dziękujemy jeszcze raz wszystkim pozostałym osobom, które przyczyniły się do sukcesu Kongresu, w tym Patronom Honorowym: Komisarzowi ds. Zdrowia i Bezpieczeństwa Żywności UE, Ministrowi Zdrowia RP oraz Władzom Collegium Medicum UJ; Kolegom i Koleżankom z SMA Europe; sponsorom; patronom medialnym; oraz partnerowi logistycznemu Grupie Trip.

Jesteśmy przekonani, że wydarzenie to na stałe wprowadziło Polskę na mapę świata SMA.

Wydarzenia fundacyjne

• 6 lutego 2018


Poprzedni wpis

Następny wpis