Odkryto geny chroniące przed wystąpieniem SMA

Dr Brunhilde Wirth z Uniwersytetu w Kolonii przedstawiła niesamowite odkrycie: otóż okazuje się, że istnieją geny, które chronią przed wystąpieniem objawów SMA! Są to geny PLS3 (plastin-3) i NCALD (neurocalcin delta).

Jak potwierdziły badania dr Wirth z użyciem zarówno zwierząt, jak i tkanek osób z potwierdzonym genetycznie, ale bezobjawowym SMA, brak objawów choroby wiązał się ze zwiększeniem aktywności genu PLS3 albo zmniejszeniem aktywności genu NCALD.

Odkrycie to zdaje się potwierdzać hipotezę, według której rozwój objawów SMA jest spowodowany, na poziomie mechanizmów komórkowych, uszkodzeniem procesu endocytozy. Zmiana aktywności powyższych genów przywraca poprawną endocytozę u ludzi i zwierząt z SMA.

Zespół dr Wirth w tym roku uzyskał od SMA Europe finansowanie na projekt badawczy, który będzie badał skuteczność leczenia skojarzonego w rdzeniowym zaniku mięśni za pomocą oligonukleotydu antysensowego (takiego jak nusinersen) oraz inhibitora NCALD. Fundacja SMA współfinansuje ten projekt.

Przy okazji warto wspomnieć, że dr Wirth jest też członkinią Rady Naukowej SMA Europe oraz przewodniczącą komitetu naukowego Międzynarodowego Kongresu SMA, który odbędzie się w styczniu 2018 r. w Krakowie.

• 10 października 2017


Poprzedni wpis

Następny wpis