Doniesienia z kongresu World Muscle Society 2017

Mamy dla Was garść nowych doniesień prosto z 22. Międzynarodowego Kongresu World Muscle Society, który odbył się w minionym tygodniu w Saint Malo we Francji. Kongres tradycyjnie stanowi wydarzenie, na którym badacze przedstawiają najnowsze wyniki badań nad SMA.

Nusinersen

Przedstawiono pierwsze dane skuteczności nusinersenu w postaciach 2 i 3 rdzeniowego zaniku mięśni. Po 15 miesiącach badania CHERISH uczestnicy przyjmujący nusinersen mieli funkcję mięśniową lepszą średnio o 5,9 pkt na skali HFMSE w porównaniu z grupą kontrolną. 57,3% dzieci otrzymujących nusinersen poprawiło się o ponad 3 pkt HFMSE (w grupie kontrolnej: 20,5%). 17,1% dzieci leczonych osiągnęło nowe etapy rozwoju ruchowego wg WHO (w grupie kontrolnej: 10,1%).

Również podano pierwsze dane dotyczące badania NURTURE, do którego włączono 20 przedobjawowych niemowląt z genetycznie potwierdzonym SMA. U dziewięciorga dzieci, które biorą udział w badaniu od ponad roku, zaobserwowano osiągnięcie następujących etapów rozwoju motorycznego: turlanie się (7 dzieci), siedzenie (6), raczkowanie (5), samodzielne stanie/chodzenie (3). Trójka ostatnich dzieci miała normalny rozwój motoryczny. Wskazuje to, że w niektórych przypadkach wczesne wprowadzenie leczenia nusinersenem jest w stanie całkowicie zapobiec utracie funkcji mięśniowej.

Ponadto zespół lekarzy z Paryża przedstawił pomiary skuteczności stosowania nusinersenu w ramach EAP u 36 dzieci ze SMA typu 1 – zaobserwowana średnia poprawa funkcji na przestrzeni pół roku to 16% na skalach CHOP-INTEND, MFM i HFSM. W oddzielnej prezentacji zespół zaprezentował efekty leczenia u 26 dzieci z SMA 1 starszych niż 7 miesięcy; szczegółów w tym momencie nie posiadamy.

AVXS-101

Zespół prowadzący badania przekazał wyniki badania skuteczności terapii genowej AVXS-101 w SMA typu 1. Stosowany dożylnie preparat wykazywał bardzo łagodny profil bezpieczeństwa. Na dwanaścioro dzieci z SMA 1, które otrzymały AVXS-101 w większej dawce, pod koniec badania (styczeń 2017 r.) jedenaścioro osiągnęło 40 pkt na skali CHOP-INTEND, a dziesięcioro osiągnęło co najmniej 50 pkt. Dalsze osiągnięcia w tej grupie: utrzymywanie głowy i siedzenie z oparciem: 11 dzieci; jedzenie ustami: 11; siedzenie bez oparcia: 9; mówienie: 8; samodzielne jedzenie: 7. Dwoje dzieci jest obecnie w stanie chodzić samodzielnie! Dzieci, które otrzymały AVXS-101 w młodszym wieku (poniżej 3. miesiąca życia), osiągały kolejne etapy rozwoju motorycznego szybciej niż te, które weszły do badania w wieku powyżej 3 miesięcy.

Dziesięcioro dzieci w tej grupie nie wymagało wspomagania oddechu na początku badania – siedmioro z nich nadal nie używało wspomagania oddechu w dniu zakończenia badania.

Siedmioro dzieci w tej grupie było w stanie jeść na początku badania – sześcioro z nich nadal odżywiało się doustnie w dniu zakończenia badania, a czworo innych dzieci nabyło umiejętności jedzenia.

Branaplam

Zespół firmy Novartis zaprezentował wstępne wyniki stosowania branaplamu w SMA 1, jednak szczegóły nie znalazły się drukiem w materiałach konferencyjnych.

RG7916

Zespoły prowadzące badania preparatu RG7916 zaprezentowały wstępne wyniki badań FIREFISH, SUNFISH i JEWELFISH, jednak szczegóły nie zostały ujawnione w publikacji.

Olsesoxime

Przedstawione zostały wstępne wyniki badania otwartego OLEOS olesoksimu, z których wynikało, że lek niesie potencjał opóźnienia utraty funkcji mięśniowej i może oferować wymierną korzyść kliniczną w leczeniu SMA.

Źródło: Neuromuscular Disorders 27 – Special Issue 2017

AVXS-101BranaplamNusinersenRG7916

• 9 października 2017


Poprzedni wpis

Następny wpis