Z nadzieją na skuteczny system dla chorób rzadkich

„Narodowy Plan dla chorób rzadkich będzie w sposób kompleksowy ujmował systemowe podejście do chorób rzadkich i ultrarzadkich. Ujęta zostanie w nim nie tylko farmakoterapia, ale również diagnostyka, pomoc w zakresie opieki specjalistycznej i szpitalnej oraz rehabilitacji, a więc kwestii wykraczających poza właściwość Ministerstwa Zdrowia” – zapowiedział podczas panelu dyskusyjnego „Czy system jest gotowy na przełomowe terapie w leczeniu rzadkich chorób genetycznych” wiceminister zdrowia Marcin Czech.

Panel dyskusyjny pod tytułem Czy system jest gotowy na przełomowe terapie w leczeniu chorób rzadkich odbył się 6 września 2017 r. w ramach XXVII Forum Ekonomicznego w Krynicy-Zdroju. Nad głównymi wyzwaniami i potrzebami w podejściu do chorób rzadkich dyskutowali: prof. Marcin Czech, Podsekretarz Stanu w Ministerstwie Zdrowia, Gabriela Ofierska-Sujkowska, Dyrektor Wydziału Taryfikacji, Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, prof. Anna Kostera-Pruszczyk, Kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, prof. Anna Latos-Bieleńska z Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, Magdalena Władysiuk, Prezes Stowarzyszenia CEESTAHC, oraz Kacper Ruciński, Prezes Fundacji SMA.

Potrzeba spójnego systemu

„Choroby rzadkie, a szczególnie SMA, mogą być swoistą soczewką systemu ochrony zdrowia – na tym przykładzie można doskonale zauważyć jego ewentualne braki i wyzwania.” – powiedziała na wstępie dr Magdalena Władysiuk. Wśród głównych wad obecnego stanu rzeczy Prezes Kacper Ruciński wyróżnił przede wszystkim brak jednego spójnego systemu opieki, co powoduje, że chorzy i ich rodziny są pozostawione same sobie w swojej walce z chorobą. „Życzyłbym sobie, aby powstał jeden skoordynowany system, tak jak ma to miejsce w wielu innych państwach” – dodał nasz przedstawiciel. W podobnym tonie wypowiedziała się także prof. Anna Kostera-Pruszczyk – „Kluczową sprawą jest to, aby patrzeć na system opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi jako jeden system, a nie kilka nie korespondujących ze sobą systemów”.

Plan nie tylko na papierze

Jak zapowiedziała Gabriela Ofierska-Sujkowska, powstający obecnie Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich nie będzie istniał tylko i wyłącznie na papierze. „To nie jest dokument zawierający opisane działania ogólne. To raczej program strategiczny dokładnie definiujący, który akt prawny wymaga zmiany, w jakim konkretnym terminie i jaka jednostka będzie odpowiadać za jego poprawę” – poinformowała Dyrektor Wydziału Taryfikacji w Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji. Podobne nadzieje wyraził również obecny na debacie wiceminister zdrowia. Gabriela Sujkowska podkreśliła również, że na każdym etapie prac członkowie ministerialnego zespołu opracowującego dokument sumiennie wsłuchiwali się w głos chorych i starali się zaadresować wszystkie najpilniejsze potrzeby. Dr Magdalena Władysiuk wskazała dodatkowo na konieczność bieżącego uaktualniania i uzupełniania przyjętego planu, tak aby z czasem przyjął on formę spójnej strategii przeciwko chorobom rzadkim.

Potrzeba zmian w systemie badań genetycznych

Jak wskazywali eksperci, w przypadku chorób rzadkich, w tym SMA, kluczowe znaczenie ma możliwie wczesne podanie leku, a co za tym idzie – możliwie najszybsze postawienie diagnozy. Ogromną rolę w tym zakresie są zatem badania genetyczne, jednak i ten system wymaga znaczących poprawek. Prof. Anna Latos-Bieleńska wskazała przede wszystkim na konieczność uaktualnienia zakresu świadczeń, jeśli chodzi o badania genetyczne. „Obecny koszyk świadczeń powstał przed prawie 20 laty. A 20 lat w genetyce to ogrom czasu. Mamy jednak nadzieję na zmianę stanu rzeczy w tej kwestii – Narodowy Fundusz Zdrowia zapowiedział, że pochyli się nad niezbędnymi zmianami”.

Na zakończenie Kacper Ruciński wskazał na najpilniejsze obszary, których reforma pozwoli na to, by określić system jako w pełni gotowy na przełomowe terapie w leczeniu chorób rzadkich: finansowanie terapii i szeroki dostęp do leczenia farmakologicznego, stworzenie spójnego systemu, który będzie wspierał chorych i ich rodziny, oraz uwzględnianie i angażowanie środowisk pacjenckich we wszystkich procesach decyzyjnych.