Doniesienia z badania terapii genowej AVXS-101

Amerykańska firma Avexis ogłosiła kolejne wyniki prowadzonego badania środka AVXS-101 (terapia genowa) u dzieci z pierwszą postacią SMA. Obserwacje są niezwykle zachęcające.

W 2014 r. piętnaścioro niemowląt z SMA 1 otrzymało dożylny zastrzyk zawierający preparat AVXS-101, zawierający wirusy kodujące prawidłowy fragment genu SMN1 – tego samego, który u wszystkich osób z SMA jest zmutowany. Troje pierwszych dzieci otrzymało mniejszą dawkę, wszystkie kolejne dawkę trzykrotnie większą. Od tamtego czasu firma Avexis regularnie kontroluje rozwój dzieci.

Wg stanu na 20 stycznia 2017, nie wystąpiły żadne działania niepożądane, które można by łączyć z badaną substancją. Profil bezpieczeństwa preparatu wydaje się bardzo łagodny.

Jeśli chodzi o skuteczność, to u dwanaściorga dzieci otrzymujących wyższą dawkę wystąpiła poprawa średnio o 24,7 pkt. na 64-stopniowej skali funkcjonalnej CHOP-INTEND (u dzieci z niższą dawką średnia zmiana wyniosła 7,7 pkt.).

Szczegółowo w tej grupie dzieci wyglądało to tak:

  • żadne dziecko kończąc 20 miesięcy życia nie wymagało mechanicznego wspomagania oddechu (normalnie wymaga go 92% dzieci z SMA1 w tym wieku)
  • wszystkie dwanaścioro dzieci było w stanie podnieść rączkę do buzi
  • wszystkie dzieci oprócz jednego samodzielnie trzyma główkę
  • dwanaścioro dzieci umiało samodzielnie przewrócić się z pleców na brzuch (w lewo i w prawo)
  • wszystkie oprócz jednego były w stanie siedzieć z podparciem
  • siedmioro siedziało samodzielnie, bez podparcia dłużej niż 10 sekund
  • pięcioro siedziało samodzielnie dłużej niż 15 sekund

Jak widać, działanie terapeutyczne AVXS-101 zdaje się trwać mimo upływu ponad dwóch lat od podania preparatu. Jednakże najwyższą skuteczność – szybką poprawę funkcji mięśniowej – zaobserwowano w okresie zaraz po podaniu. Wydaje się też, że preparat był tym skuteczniejszy, im młodszemu dziecku został podany.

Obecnie trwają przygotowania do nowego badania klinicznego AVXS-101 u niemowląt z SMA1 w Europie.

AVXS-101Terapia genowa

• 19 marca 2017


Poprzedni wpis

Następny wpis