Dzień Chorób Rzadkich 2017

Dzisiaj uroczyście obchodzimy Dzień Chorób Rzadkich. Ten szczególny dzień, kiedy staramy się zwrócić uwagę społeczeństwa i decydentów na miliony osób cierpiącymi na mniej powszechne schorzenia. Osoby często nie zauważane przez systemy opieki zdrowotnej.

Choroby rzadkie według definicji UE to takie, na które cierpi mniej niż jedna na 2000 osób. Dotąd chorób takich zidentyfikowano ok. 7000. Ocenia się, że drugie tyle pozostaje nieodkrytych albo nienazwanych.

Na rdzeniowy zanik mięśni w Polsce choruje zaledwie kilkaset osób. Wiele z nich, głównie maluszków, wcześnie przegrywa walkę z chorobą. SMA cieszy się złą sławą jako najczęstszy genetycznie uwarunkowany zabójca niemowląt i małych dzieci. Nazywamy chorobę Potworem.

Chorych na każdą z tysięcy chorób rzadkich jest tak niewielu, że samodzielnie nie są w stanie wiele zdziałać. Dlatego już w pierwszym roku istnienia Fundacja SMA dołączyła do europejskiego stowarzyszenia EURORDIS, które walczy o zmiany w prawie i lepszy dostęp do leczenia chorób rzadkich w całej Unii. Między innymi to dzięki wysiłkom EURORDIS kraje UE zostały zobowiązane do tworzenia tzw. narodowych planów chorób rzadkich, w których ramach diagnozowane i leczone byłyby choroby rzadkie. Dzięki EURORDIS też możemy brać udział w pracach Europejskiej Agencji do Spraw Leków w kontekście badań klinicznych w SMA.

W roku 2015 z kolei dołączyliśmy do polskiego stowarzyszenia ORPHAN, co m.in. pozwoliło naszej społeczności zaangażować się w dialog z Ministrem Zdrowia w kontekście leczenia SMA w Polsce. Dzięki temu Ministerstwo Zdrowia pozytywnie odniosło się do dużej części proponowanych przez nas zmian w ustawie refundacyjnej, a niedawno wydało zgodę na wprowadzenie w Polsce eksperymentalnego leczenia SMA.

Działamy więc nadal, świadomi, że nie jesteśmy sami – są nas miliony.

Dzisiaj rozsyłajcie wśród znajomych linka do strony www.dzienchorobrzadkich.pl – i oglądajcie telewizję, gdzie może będzie coś o SMA.