Skip to content

Zidentyfikowano 7 genów wpływających na stopień zaawansowania i czas pojawienia się objawów SMA

Naukowcy z Uniwersytetu na Tajwanie odkryli 7 genów, które determinują dotkliwość choroby i czas ujawnienia się objawów rdzeniowego zaniku mięśni. Badania prowadzono na myszach, u których sztucznie wywołano rdzeniowy zanik mięśni. Wykazano, że u myszy w zaawansowanym stadium choroby wszystkie nowo zidentyfikowane geny są zmienione, podczas gdy u myszy z łagodnym przebiegiem choroby tylko niektóre. Odkrycie to wskazuje nowe kierunki dla poszukiwań leku na SMA w oparciu o nowo odkryte geny.

SMA wywołane jest mutacją w dwóch kopiach genu SMN1. Każdy organizm ma zapasowy gen SMN2, na podstawie którego powstaje mniejsza ilość białek SMN. U chorych z SMA występuje różna liczba kopii genu SMN2 (od 1 do 4). Udowodniono, że im więcej kopii genu SMN2, tym łagodniejszy przebieg choroby. Jednakże ta prawidłowość nie odnosi się do wszystkich pacjentów. Dlatego naukowcy nadal poszukują innych genów, które mogą mieć znaczenie dla stopnia dotkliwości przebiegu SMA u różnych pacjentów.

Naukowcy z Tajwanu wykorzystali już wcześniej opublikowane badania genetyczne 39 pacjentów. W badaniach tych analizowano genetyczne powiązania z rdzeniowym zanikiem mięśni w czterech typach komórek. Odkryto 7 genów, które powiązano z rdzeniowym zanikiem mięśni: Bmp4, Serpine1, Gata6, Ptgs2, Bcl2, IL6 i Cntn1.

Geny te mają szerokie spectrum działania, wpływają na proces zapalny poprzez regulacje wydzielania cytokiny prozapalnej TNF (czynnik martwicy nowotworów), mają znaczenia podczas rozwoju serca, systemu nerwowego oraz kości.

Aby przetestować wpływ odkrytych genów na SMA naukowcy wykorzystali badania na myszach tak zmodyfikowanych, aby wykazywać rdzeniowy zanik mięśni typu I i typu III. Okazało się, że u nowourodzonych myszy z SMA typu I w komórkach rdzenia kręgowego żaden z genów nie był zmieniony. Po ośmiu dniach, gdy zwykle pojawiają się symptomy SMA u myszy, wszystkie 7 genów było już zmienione. Analiza serca, mięśni i tkanek kostnych myszy dała takie same wyniki.

U myszy z trzecim typem SMA, charakteryzującym się wystąpieniem objawów dużo później, tylko niektóre z nowo odkrytych genów były zmienione po 6 miesiącach, a przebieg choroby był dużo łagodniejszy.

Badania te potwierdziły, że nowo odkryte geny mają wpływ na stopień zaawansowania i czas ujawniania się objawów SMA.

Mamy nadzieję, że dalsze badania nad wpływem siedmiu genów na różne aspekty przebiegu rdzeniowego zaniku mięśni pozwolą na odkrycie nowych leków na SMA.

Źródło

Back To Top