Świetne wiadomości na temat terapii genowej

Avexis ogłosił rozpoczęcie przygotowań do kolejnego, drugiego już badania klinicznego leku AVXS-101. Badanie ma wystartować w pierwszej połowie 2017 r. na terenie Stanów Zjednoczonych i będzie polegało na zastosowaniu terapii genowej u 20 chorych z najcięższą postacią rdzeniowego zaniku mięśni. Będzie to badanie otwarte, tj. bez grupy kontrolnej – wszyscy uczestnicy otrzymają lek.

Jak wczoraj poinformował Avexis, struktura badania jest wynikiem dyskusji z amerykańską agencją rządową Food and Drug Administration (FDA). Przy okazji, po raz pierwszy w historii badań leków na SMA, FDA zasugerowała, żeby jako podstawowe punkty końcowe badania zastosować równorzędnie parametry kliniczne (np. zwiększenie przeżywalności, tzn. pomiar okresu do śmierci lub wprowadzenia trwałej wentylacji wspomaganej) i osiąganie kolejnych etapów rozwoju motorycznego (np. odsetek uczestników będących w stanie siedzieć samodzielnie). Dotychczas bowiem wymagane było stosowanie szczegółowych skal funkcjonalnych (np. CHOP-INTEND), co wiązało się z szeregiem problemów.

Ponadto w notatce ze spotkania FDA zamieściła następujące zalecenie: “Zdecydowanie zalecamy, aby po zakończeniu badania Avexis wystąpił o zorganizowanie spotkania, którego celem byłaby ocena wartości zebranych danych dla dalszego rozwoju leku, łącznie z dyskusją, czy dane z badania fazy I dostarczyłyby dowodów skuteczności leku wystarczających do złożenia wniosku o dopuszczenie do obrotu.”

Jest to bardzo pozytywna wiadomość: dotychczas nie zdarzało się, aby urzędy regulacyjne brały pod uwagę dopuszczanie terapii na podstawie badań fazy I.

Bardziej szczegółowy opis badania zostanie wkrótce opublikowany na stronie ClinicalTrials.gov.

Przy okazji przypomnijmy dotychczasowe obserwacje na temat skuteczności terapii genowej AVXS-101. Poniższy diagram pokazuje zmianę funkcji motorycznych po podaniu terapii genowej u piętnaściorga niemowląt w obecnie trwającym badaniu. Użyta skala to CHOP-INTEND, mierzona od 0 pkt. (całkowity brak funkcji motorycznych) do 66 pkt. (pełnia funkcji motorycznych – zdrowe niemowlę):

Jeszcze lepiej obrazują to nagrania wideo dzieci z SMA1 leczonych eksperymentalnie terapią genową:

Trzymajcie kciuki, żeby badania posuwały się do przodu. Fundacja SMA, w ramach SMA Europe, prowadzi dialog z firmą Avexis w kwestii potencjalnego uruchomienia badań klinicznych terapii genowej na naszym kontynencie.