skip to Main Content
DANE KONTAKTOWE Fundacji SMA:

Formularz kontaktowy

Prosimy wpisać dane kontaktowe i krótką wiadomość. Postaramy się odpowiedzieć jak najszybciej.

Badania kliniczne terapii genowej

Na tę wiadomość czekaliśmy od wielu lat.

Terapia genowa w SMA wchodzi w fazę badań klinicznych!

W maju tego roku pierwsi pacjenci w Nationwide Children’s Hospital w Columbus, Ohio, USA, otrzymają dożylny zastrzyk zawierający brakujący fragment genu SMN1 na specjalnie spreparowanym nośniku wirusowym. Ogółem planuje się udział dziewięciorga niemowląt z pierwszą postacią rdzeniowego zaniku mięśni, które następnie będą monitorowane przez dwa lata.

W ciągu następnych lat próbną terapię genową otrzymają starsze dzieci z SMA typu 1, a w kolejnych badaniach chorzy z łagodniejszymi postaciami choroby.

Przypomnijmy, że w modelach zwierzęcych – u myszy i świń transgenicznych – jednorazowe podanie genu było w stanie całkowicie i na stałe usunąć objawy SMA. Teraz, po latach badań, zespół pod kierownictwem dr Briana Kaspara będzie sprawdzał skuteczność swojej metody u ludzi.

Oprócz Amerykanów zaawansowane badania nad terapią genową w SMA prowadzą zespoły z Francji oraz Wielkiej Brytanii, z planowanym początkiem badań klinicznych ok. 2016–2018 r.

Opracowanie terapii genowej w rdzeniowym zaniku mięśni było możliwe dzięki ofiarności amerykańskich rodzin z SMA, które od 2010 r. zebrały i przekazały blisko dwa miliony dolarów na program badawczy dr Kaspara.

Link do opisu badania

Back To Top